Панель генетичних досліджень

Аполіпопротеїн Е — білок, який бере участь у метаболізмі жирів, відіграє важливу роль у забезпеченні нормальної роботи нервової системи. Деякі генетично зумовлені збої в роботі цього білка призводять до підвищення ризику розвитку хвороби Альцгеймера. Виявлення за допомогою даного аналізу таких генетичних змін дає змогу оцінити ризик розвитку цього захворювання задовго до появи перших його симптомів.

Аполіпопротеїн Е — білок, який бере участь у метаболізмі жирів, відіграє важливу роль у забезпеченні нормальної роботи серцево-судинної системи. Деякі генетично зумовлені збої в роботі цього білка призводять до розвитку в організмі гіперліпопротеїнемії і, як наслідок, підвищенню ризику розвитку захворювань серцево-судинної системи (атеросклероз, інсульти, інфаркти, ІХС — ішемічна хвороба серця). Аналіз дає змогу оцінити ризики розвитку цих захворювань задовго до появи перших симптомів, щоб вжити всіх необхідних профілактичних заходів для запобігання їм.

HLA — мембранні рецептори лімфоцитів, що відповідають за нормальне сприйняття організмом власних тканин і запускають імунні реакції у відповідь на контакт з чужорідними агентами. Їхня робота кодується генами, основними з яких є DRB1, DQB1. Рецептори HLA у різних людей відрізняються, що має значення для пересадки органів і планування вагітності. Структурні зміни в генах призводять до збою роботи рецепторів, що підвищує ризик розвитку захворювань. Аналіз використовується для підбору донорів, виявлення першопричини безпліддя й переривання вагітності, оцінки ризиків розвитку цукрового діабету та інших захворювань.

Хвороба Крона — спадкове захворювання, яке характеризується розвитком гранулематозного запалення в тканинах органів шлунково-кишкового тракту з подальшою появою виразок, некрозів і кровотеч. Вченими виявлено взаємозв’язок між змінами в генах NOD2 і ATG16 і виникненням хвороби. Виявлення цих генів не дає змоги встановити діагноз хвороби Крона, але допоможе оцінити ризик розвитку цього захворювання у здорових людей і передбачити тяжкість перебігу хвороби у пацієнтів зі встановленим діагнозом.

Синдром Жильбера — спадкове захворювання печінки. У хворих внаслідок збою метаболізму білірубіну періодично з’являється жовтяниця, симптоми порушення роботи нервової системи. Розвиток хвороби пов’язаний з патологічними змінами в гені UGT1A1. Їхнє виявлення дає змогу підтвердити діагноз у хворих з клінічними симптомами синдрому Жильбера, визначити ризик розвитку маніфестної форми цього захворювання у клінічно здорових людей, передбачити можливість гепатотоксичної дії лікарських препаратів.

Протромбін — один з головних чинників, що забезпечує згортання крові. Наявність патологічних змін в гені, який кодує роботу протромбіну, призводить до підвищення ризику розвитку патології вагітності, тромбофілії. Аналіз використовується для оцінки ризику розвитку і виявлення першопричини тромбозів, тромбоемболій, невиношування вагітності. Також його слід здати людям з обтяженим сімейним анамнезом щодо захворювань серцево-судинної системи.

Фолатний цикл — це біохімічний процес, який відіграє важливу роль у забезпеченні обміну речовин, синтезу ДНК, нормальній роботі системи крові, нервової системи. Структурні порушення в генах, що кодують цей процес, призводять до порушення фолатного циклу і збою цілого ряду інших біохімічних процесів, що може провокувати розвиток різних захворювань. Аналіз використовується для оцінки ризику розвитку порушень внутрішньоутробного розвитку під час вагітності, серцево-судинних і онкологічних захворювань.

Система згортання крові — це цілий комплекс речовин, які забезпечують зупинку кровотеч і підтримання гемостазу. Якщо є структурні зміни в генах, які кодують роботу окремих факторів системи згортання, відбувається збій гемостазу. В даному тесті зібрано практично всі генетичні маркери, які дають змогу виявити наявність у людини схильність до збоїв у системі згортання. Використовується для виявлення ризиків розвитку тромбозів, тромбоемболій, захворювань серцево-судинної системи, патології вагітності й схильності до кровотеч, скринінгово у перед- і післяопераційному періоді.

Аспірин — одні з найбільш широко використовуваних засобів у лікуванні захворювань серцево-судинної системи. Аспірин забезпечує розрідження крові й знижує ризик розвитку тромбозів і, як наслідок, ризик інфарктів, інсультів та інших захворювань. Але якщо є структурні зміни в генах, що кодують роботу системи згортання крові, у людини може розвинутися несприйнятливість (резистентність) до аспірину, і він перестає діяти. У пакеті 191.1 зібрано всі гени, комплексна оцінка яких дає змогу виявити у пацієнта схильність до аспіринорезистентності.

Система згортання крові — цілий комплекс речовин, які підтримують в організмі гемостаз. Якщо є зміни в генах, які кодують роботу окремих факторів системи згортання, відбувається збій гемостазу і розвиваються різні патологічні стани. Ген F2-протромбін і Ген F5 є найбільш важливими ланками в ланцюзі взаємозв’язків системи згортання крові. Одночасне порушення в структурі цих генів різко підвищує ризик збоїв у системі згортання. Аналіз використовується для оцінки ризиків тромбозів, тромбоемболій, захворювань серцево-судинної системи і патології вагітності.

Система згортання крові — це комплекс речовин, які забезпечують підтримку в організмі гемостазу. Якщо є зміни в генах, які кодують роботу окремих факторів системи згортання, відбувається збій гемостазу і розвиваються різні патологічні стани, одним з яких є звичне невиношування (переривання вагітності). В даному тесті зібрано всі головні генетичні маркери, які дають змогу виявити наявність у жінки схильності до звичного невиношування. Використовується для виявлення причин і оцінки ризиків невиношування вагітності.

BRCA — діагностичний тест, який дає змогу виявити у жінки схильність до розвитку раку яєчників і молочної залози. Зміни в генах є одним з факторів розвитку цих захворювань. Виявлення таких змін допоможе оцінити ризик появи раку ще до початку його розвитку і завчасно поставити пацієнтку на облік з обов’язковим проходженням профілактичних оглядів. Така тактика сприяє виявленню захворювання на ранніх стадіях і забезпечує високу ефективність лікування.

На мембрані лімфоцитів є рецептори (HLA), які відповідають за нормальне сприйняття організмом власних тканин і запускають імунні реакції у відповідь на контакт з чужорідними агентами. Їхня робота кодується генами DRB1, DQB1, DQA1. Структурні зміни в генах призводять до збою роботи рецепторів, що підвищує ризик розвитку захворювань. Крім того, рецептори HLA у різних людей відрізняються, що має значення у разі пересадки органів і планування вагітності. Цей пакет використовується для підбору донорів, в діагностиці безпліддя й переривання вагітності, для оцінки ризиків цукрового діабету та інших захворювань, викликаних порушеннями імунної відповіді організму.

Азооспермія — відсутність сперматозоїдів у спермі. Азооспермія є частою причиною безпліддя. Вона може бути викликана змінами в генетичному матеріалі хворого (найчастіше це порушення в Y-хромосомі). Пошук цих генетичних змін використовується для встановлення першопричини розвитку азооспермії. Перевагою зішкрібу із внутрішньої сторони щоки перед іншими варіантами забору біоматеріалу є його неінвазивність і безболісність. Аналіз слід здавати разом зі спермограмою.

Азооспермія — стан, що характеризується відсутністю в спермі сперматозоїдів і проявляється безпліддям. Азооспермія може бути викликана змінами в генетичному матеріалі хворого (найчастіше це порушення в Y-хромосомі). Пошук таких генетичних змін використовується для встановлення першопричини розвитку азооспермії в комплексній програмі діагностики чоловічого безпліддя. Аналіз слід здавати разом зі спермограмою.

Інтерлейкін-28B — речовина, що синтезується організмом людини і бере участь у протистоянні вірусним інфекціям. Доведено принципову роль інтерлейкіну-28B у боротьбі з вірусним гепатитом С. Від активності інтерлейкіну-28В, яка запрограмована генетично, залежить важкість захворювання, його відповідь на лікування, прогноз. Використовуючи даний аналіз, лікарі можуть підібрати найефективнішу комбінацію препаратів для лікування гепатиту С, спрогнозувати його тяжкість і можливі ускладнення.

Первинна лактозна непереносимість — генетичне захворювання, що проявляється нестачею в організмі ферменту, який розщеплює лактозу (лактази). Захворювання провокується змінами в гені, який кодує в організмі вироблення даного ферменту. Виявлення цих змін дає змогу діагностувати первинну лактозну непереносимість і диференціювати її від вторинної форми захворювання, яка може виникати у разі порушень у роботі шлунково-кишкового тракту. Перевагою зішкрібу з внутрішньої сторони щоки перед іншими варіантами забору біоматеріалу є його неінвазивність і безболісність.

Первинна лактозна непереносимість — генетичне захворювання, яке проявляється недостатністю або повною відсутністю в організмі лактази (фермент, який розщеплює лактозу — молочний цукор). Захворювання провокується змінами в гені, який кодує в організмі вироблення лактази. Виявлення цих змін дає змогу діагностувати первинну лактозну непереносимість і диференціювати її від вторинної (чи не генетичної) форми захворювання, а також оцінювати ризик розвитку остеопорозу.

Ген F13A1 кодує в організмі роботу одного з факторів, що забезпечує згортання крові. Зміни в структурі цього гена призводять до порушення роботи фактора XIIIA, що загрожує збоями в системі гемостазу. Аналіз використовується для оцінки схильності людини до розвитку інфарктів, тромбозів, тромбоемболій. Його слід здавати в комплексі з іншими генетичними маркерами порушень у системі згортання крові.

Ген F2 кодує в організмі роботу протромбіну — одного з головних чинників у системі згортання крові. Зміни в структурі гена призводять до збою роботи протромбіну і, як наслідок, порушень у системі гемостазу. Аналіз використовується для оцінки ризиків розвитку інфаркту міокарда, стенокардії, інсультів, патології вагітності, тромбоемболій, тромбозів. Також його слід здавати перед початком систематичного прийому оральних контрацептивів.

Ген F5 визначає реакцію організму на вплив протеїну С — одного з факторів системи згортання крові. Якщо є структурні зміни в цьому гені, організм перестає адекватно реагувати на вплив протеїну С і, як наслідок, починаються збої в роботі системи гемостазу. Аналіз використовується для визначення ризиків розвитку патології вагітності, інфарктів, інсультів, а також перед початком прийому оральних контрацептивів і гормональних препаратів.

Ген F7 кодує роботу проконвертину (фактора 7 системи згортання крові). Мутації в гені призводять до збою активації ряду інших факторів згортання і, як наслідок, порушень гемостазу. Аналіз використовується в оцінці ризиків розвитку інсультів, інфарктів, тромбозів і тромбоемболій. Його слід здавати в комплексі з іншими генетичними маркерами порушень гемостазу.

Ген FGB визначає в організмі адекватність роботи фібриногену — одного з головних факторів згортання крові, який бере участь у формуванні тромбу. Якщо виникають мутації в гені FGB, відбувається порушення активності фібриногену і збій в роботі системи згортання крові. Аналіз використовується для виявлення першопричини, оцінки ризиків розвитку тромбозів, патології вагітності, інсультів. Його слід здавати в комплексі з іншими маркерами порушень у роботі системи гемостазу.

Ген GP1BA кодує роботу рецепторів на стінках тромбоцитів. Структурні зміни в гені призводять до порушення процесів злипання тромбоцитів. Аналіз використовується перед призначенням гормональної терапії, оральних контрацептивів, для оцінки ризику тромбозів і тромбоемболій, інсультів, інфарктів. Його слід здавати в комплексі з іншими маркерами порушень в роботі системи згортання крові.

Ген ITGA2-α-2 кодує в організмі роботу мембранних рецепторів тромбоцитів, відповідальних за зв’язування тромбоцитів з колагеном. Якщо є мутація цього гена, відбувається збій у процесах утворення тромбів. Аналіз використовується для виявлення ризиків тромбозів, тромбоемболій, інфарктів, інсультів. Його дуже важливо періодично здавати після ангіопластики і стентування судин. Більш інформативною є комплексна оцінка гена ITGA2-α-2 разом з іншими генетичними маркерами порушень у системі згортання крові.

Ген ITGB3-β кодує в організмі роботу мембранних рецепторів тромбоцитів, відповідальних за зв’язування тромбоцитів з фібриногеном. У разі структурних змін в цьому гені відбувається збій в процесах утворення тромбів і системне порушення гемостазу. Аналіз показаний для оцінки ризиків тромбозів, тромбоемболій, інфарктів, інсультів, діагностики посттрансфузійних порушень, гемолітичної патології у дітей. Його слід здавати в комплексі з іншими генетичними маркерами порушень у системі згортання крові.

Ген Серпін1, PAI-1, регулює активність активатора плазміногену (одного з компонентів, що забезпечують гемостаз) і впливає на імплантацію плідного яйця на ранніх етапах вагітності. Якщо є структурні зміни в цьому гені, відбувається збій фібринолізу і може порушуватися процес імплантації. Аналіз використовується для оцінки ризиків тромбозів, тромбоемболій, інфарктів, інсультів, патології вагітності. Його слід здавати в комплексі з іншими генетичними маркерами порушень у системі згортання крові.

Цитохром 450 — це група ферментів, які беруть активну участь в метаболізмі ліків. Від адекватності їхньої роботи залежить відповідь організму на прийом ліків (ефективність, наявність і тяжкість побічних дій). Різні порушення в гені CYP2D6 можуть провокувати зміни в активності ферментів, що призводить до розвитку атипових реакцій на прийом ліків. Аналіз бажано проводити перед призначенням антигіпертензивних, психотропних, антиаритмічних препаратів, у разі виявлення побічних дій, пов’язаних з прийомом препаратів із зазначених груп.